合肥一7岁娃患罕见病无法站立 四处求医不忘上学梦

原标题：合肥7岁娃患罕见病无法站立 四处求医不忘上学梦

因患有罕见的“脊髓性肌肉萎缩症”（简称：SMA），7岁的陈士萱无法像同龄孩子一样站立、行走，只能由父母一刻不离地陪在身边，大多数时间只能坐在垫子上玩耍、画画、写字。但陈士萱和家人一样，一直没有放弃上学的梦想。通过与合肥市蜀山区残联、蜀山区教体局多次沟通、协商，8月13日，在三里庵街道竹荫里社区灯具厂宿舍，陈士萱收到了西园小学的录取通知书。

“孩子9个月的时候去医院体检，发现有先天性髋关节脱位，医生给孩子配了矫形架。两个月后复诊，孩子的髋关节长好了，可是去除矫形架后无法站立，当时我就隐约觉得事情严重了。”陈士萱的父亲陈武告诉记者，后来又去了另一家医院，在医生的建议下做了基因检测，孩子被确诊患有SMA。SMA 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生理功能。目前，SMA 分为SMA-I 型、II 型、III 型和IV 型，如果不治疗，大多数SMA-I型患儿无法活到两岁。

“孩子得了这种病，家里就像天塌了一样，当时甚至都不知道她能活多久，但是我们不愿意放弃。每天尽量笑着面对，努力给她一个快乐的童年。”陈武说，女儿患病后，全家花光了所有积蓄，还向亲戚朋友借了钱，辗转北京、上海、广州等地求医，可是每次结果都令人失望。“白天还好，有时候晚上梦见孩子向我跑来，然后在快要扑到我怀里的时候就摔倒了，这时从梦中惊醒看着孩子，只能在心里说‘爸爸对不起你’。”陈武说。

2017年，陈武牵头在安徽省成立了患儿家属群，名字叫“SMA同舟共济群”。陈武告诉记者，群里100多位患者当中，大的26岁、小的只有4个月大。在群里，大家除了分享治疗方法外，更多的是互相安慰、互相鼓励。2019年，治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”正式在国内上市，这让陈武一家看到了希望。可是70万元一针的价格对于这个工薪家庭来说无异于天文数字。“这个药需要长期用，第一年要打6针，之后每年打3针。”陈武说，即便不用这个特效药，女儿的护理也需要购置大量康复及辅助器具并长期坚持康复锻炼，所需投入同样非常大，“好在安徽已将这种罕见病纳入大病保险报销范围，今年5月女儿已用上了药。”

“她喜欢看书、写字，和其他小孩一样喜欢玩，喜欢玩具。”陈武说，虽然女儿身体不好，但智力是正常的，这令他们非常欣慰。当记者问陈士萱有什么愿望时，她害羞地说：“我想和其他小朋友一起上学。”

在大家共同努力下，陈士萱的愿望就要实现了。