界首发现国内第4例家族性地中海热 为安徽首例

原标题：阜阳界首发现国内第4例家族性地中海热

日前，来自北京大学第一医院的一份检验报告证明，一例“家族性地中海热”病例在界首市人民医院明确诊断，这标志着国内出现第4例“家族性地中海热”，这也是我省诊断的首例“家族性地中海热”病例。

抗生素会带来耐药性，会“误杀”体内的有益菌群，国家卫计委早已明令慎用。然而，24岁的张芳(化名)已经用了一年多，从2013年12月开始她不断出现高烧，体温最高可达40℃，并出现胸痛、腹痛、关节肿痛的症状，每次发病持续一个月。

张芳先后在合肥、北京等多家医院治疗，但一直未明确诊断。翻开张芳厚厚的病历就会发现，由于症状跟常见的呼吸道感染很像，医生每次都会使用抗生素杀菌。

今年4月，张芳再次出现发热、皮疹、关节肿痛等症状。经过各种抗感染治疗，效果不佳。5月份，在父母的陪伴下，她带着大量的病历来到了界首市人民医院感染科。

“持续高热及疼痛带来的痛苦，让她萎靡不振。”回忆起张芳刚入院时的状况，感染科主任张学武说，张芳入院后，虽经规范的辅助检查、抗感染治疗，但效果并不明显。他开始仔细研究张芳的病历资料，并查阅了大量文献资料。在排除自身免疫性疾病的基础上，他诊断患者患上了并不常见的自身炎症性疾病。

有了这个诊断后，张学武停用所有抗感染药物，只给消炎痛抗炎治疗，出现了神奇效果，张芳当天体温即降至正常，10天后所有炎症指标全部恢复正常，很快出院。

为解除张芳的后顾之忧，张学武动员她到北京做进一步诊断。

在张学武的联系下，张芳在北京一家医院感染科接受了遗传基因的检测，1个月后检测报告证实，张芳患上的是变应性亚败血症合并“家族性地中海热”。

张学武介绍，家族性地中海热是自身炎症性疾病的一种，是一种病因不明的隐性遗传疾病，最初见于地中海流域且有种族倾向性，后陆续在其他地区和人种中发现。国内已报道有3例，本例患者应该是国内第4例。由于家族性地中海热在我国极其罕见，患者临床症状通常不典型，故诊断较为困难，常造成漏诊误诊。(阜阳新闻网)