新版国家医保药品目录实施，SMA患者迎“生命减负”

“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写患者信息和处方，然后签名、盖印，长长地舒了一口气。当日，新版国家医保药品目录正式实施，刚刚进入目录的利司扑兰按照最新医保价格执行，小亮获得许晓燕开出的第一份处方。

许晓燕为SMA患者开具第一份利司扑兰药品处方。高斌 摄

SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率为存活新生儿中万分之一，每年国内新增约1000例患者，约80%的患者会在出生后18个月内起病，可导致全身多系统异常。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折。“长期以来，SMA患者与家庭面临着确诊难、药品少、负担重的困境。”许晓燕说，从事SMA诊疗十几年，每当面对承受巨大痛苦的患者、因病致贫的家庭，她都感到心头沉重。

进入新版国家医保药品目录的利司扑兰。 高斌 摄

近年来，我国高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益。2022年6月，SMA首个且唯一的口服药物利司扑兰在中国获批上市；今年1月，利司扑兰被正式纳入新版医保药品目录，为SMA治疗带来更多选择。

“孩子越早治疗越好，我们一直关注利司扑兰，终于迎来了进医保的好消息。”小亮的妈妈吴女士说，如今利司扑兰通过医保结算，每瓶费用从6万多元下降至3700多元，大大减轻了家庭经济压力。同时，口服用药更加便捷，也能大大减少孩子治疗的痛苦。

3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕正在为患者进行肢体功能诊疗与评估

“利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加运动神经元存活蛋白水平，为现有临床治疗方案提供了重要补充，弥补了现有医保目录内药物的局限性。”许晓燕说，口服给药方式可使患者进行居家治疗，无需住院、接受侵入性手术或同时使用其它药物，这不仅提高了患者用药的依从性，也减轻了医院的公共医疗资源压力。

许晓燕指导患者家属如何服用利司扑兰。 高斌 摄

“近两年，我们接诊的SMA患者大概有16例，成人的发病率比儿童低，且成人病情也比儿童轻。”安医大一附院神经内科主任医师陈先文介绍，大部分成人SMA患者平均确诊时间长达数年，部分成人SMA患者甚至经历了10年以上的确诊之路。尽早通过基因检测获得精准诊断，有助于尽早确诊病因、尽早启动疾病修正治疗，而且持续治疗时间越长，治疗获益越显著。

“面对SMA，做好预防比治疗更重要。”陈先文说，对于有SMA家族史的新生儿，尽早进行基因检测明确诊断，在临床发生症状前干预，可以使SMA患儿获得接近正常儿童的运动功能发育；对于已出现SMA症状的疑似患者，建议尽早接受基因检测，减少误诊、漏诊，为后续尽早开启疾病修正治疗争取时间。

许晓燕为患者进行肢体功能诊疗与评估。 高斌 摄

SMA诊疗捷报频传，更多改变SMA患者生命轨迹的公益力量也在汇聚。去年，在上海举行的第五届中国国际进口博览会上，罗氏制药中国携手各界启动“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”，凝聚更广泛的力量为患者家庭打造集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的支持体系。今年2月28日，第十六个国际罕见病日上，由罗氏制药中国、美儿SMA关爱中心支持，联合全国50地医院开展的“同心关爱罕见病公益科普”关爱活动温馨启动，集合医院、公益组织、企业等多方力量，全国大联动开展罕见疾病科普和义诊，为包括SMA在内的罕见群体带来专业的医学支持，更送去向阳而生的信心和力量。