安徽有多名罕见病患者 他们的病你可能从没听说过

原标题：安徽有多名罕见病患者，他们的病情和困境一样鲜为人知

仍在北京治病的小芒果。患者家属供图

3月是国际罕见病日宣传月，你可能不知道，在我们身边，有一群特殊的人，他们在和一些非常罕见的病魔做着斗争。由江淮晨报联合省城公益机构发起的关注罕见病的“暴走的蜗牛”活动，本周日将继续为这些罕见病患者走下去。

“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”患者小伟：排尿深红甚至发黑

“如果没有患病，小伟（化名）现在的生活该多好？”这是他的爸爸、一位在合肥不断找活干的农民工老李经常会默默设想的问题。因为患上了一种叫做“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的罕见病，小伟从初中时就出现便血的症状，严重时排出的血尿甚至深红、发黑。

当初很多医生也不知道到底是什么病，后来辗转到北京才确诊出病情。那一年小伟13岁，正在读初二。如今他已是合肥一所重点大学的大一学生。

罕见病的发病率通常是万分之一，“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”的发病率则是百万分之一，所以又被称为“罕见病中的罕见病”，简称“PNH”。这种病的患者会阵发性地在夜间便血，因此导致他们常年处于贫血状态，而且并发症多，会严重影响生活质量，明显缩短寿命。

这种病是后天性获得的造血干细胞基因突变引起的，会让患者在青壮年时期就丧失劳动力。PNH目前国内仍然没有药物治疗，每个月都要检查一次，住一次院的花费要一万多。2014年之前，小伟和他的爸爸以为安徽只有他一个人得这种病，后来通过罕见病发展中心的病友群，才知道合肥有3人、安徽有5人。

“脊肌萎缩症” 患者“小芒果”：才11个月大就要依靠呼吸机维持生命

在安徽的罕见病病友群里，远在北京的“小芒果”（患儿昵称）正生命垂危，备受病友关注。目前她才刚刚11个月，所患的罕见病名为脊肌萎缩症，简称SMA。这种病属常染色体隐性遗传病，患者会出现肌肉萎缩，并伴有因各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍等。

小芒果是在7个月大的时候，因为肺炎入院，后来才查出是脊肌萎缩症的。目前她的病情十分严重，肺部呼吸受阻，必须依靠呼吸机维持生命，她也因此在北京儿童医院一直出不了院。

滁州的李女士的孩子同样也患有SMA，据她所知安徽患有这种病的孩子有20多人，目前以小芒果的病情最为严重。

“在病友群里，我们家长们能做的只有相互交流照顾经验，防止孩子感冒发烧。听说治疗这种病的药已在临床试用，国外可能会在2017年正式推出上市。”李女士说。

“暴走的蜗牛”，关注罕见病让我们一起携手

罕见病的病种有7000多种，PNH、SMA只是其中2种。在这7000多种罕见病中，目前只有1%有药能够治疗。家有儿女患上这种世上几乎无药可治的罕见病，无论小伟的父亲老李、小芒果的爸爸王先生以及SMA患儿的妈妈李女士，在谈及自己的心愿时，都希望能够唤起全社会的注意，让更多人关注到罕见病。

罕见病患者虽然罕见，却真实存在于你我身边。即便在合肥，也还有更多的罕见病患者，在鲜为人知的困境中生活着。“目前罕见病还没有纳入大病医保，治疗的药物不仅稀少而且价格高昂。我们希望未来罕见病能够有药可医，并尽快纳入大病医保范围。只有更多人关注和了解罕见病，得罕见病的人才有生存和融入社会的机会。”患者家人说。

关注罕见病，由江淮微公益、罕见病发展中心、合肥明道公益健身社发起的“暴走蜗牛”活动，将于3月22日再次启程并持续进行。20公里的徒步挑战，让我们通过行动的脚步为罕见病患者发声。关注罕见病，欢迎大家继续报名。